‘壹’ 许多无法治愈的罕见病症都是由什么引起的
基因突变在人类中很常见,主要是由细胞结构的变化引起的,导致许多遗传疾病,其中大多数可以从外部看到,更多的时候甚至无法被科学家解释,例如下面的例子。
1.人类的尾巴。
现在许多人认为高挑瘦是一种时尚,但对一些人来说,这是一种诅咒。马凡氏综合症是一种遗传疾病,人们通常胳膊和腿变长,身体变瘦,这种疾病会代代相传。没有真正的治疗方法,虽然发展可以通过支架控制,但随着年龄的增长,它只会变得更加痛苦。
‘贰’ 巨指症的症状是什么
巨指症是神经生长异常所致,以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形,在四肢先天性畸形中的发生率很低,约为0.9%。巨指畸形是最少见的上肢畸形之一,是由于手指、手掌或肢体超常发育所致。巨指不仅影响肢体功能而且严重影响美观,还给患者带来患者心理上的障碍,容易形成孤僻的性格。
巨指症分类
一种是静止型,就是说出生的时候比较大,但不会再发展。这一种比较好,治疗的效果也比较好;
另一种是动力型,会一直生长,而且会影响附近的手指。这种情况比较常见。
静止型巨指多不需要治疗,治疗需根据其巨指情况而决定。肥厚的皮肤及皮下脂肪可做部分切除;巨指中粗大的神经切除后可停止巨指的生长;巨指一侧生长快,造成指偏斜时可做指短缩术或截骨矫形术;巨大而无功能的手指,必要时可做截指术。
巨指症治疗方法
先天性巨指症根据体积大小分型治疗为佳,轻型选用软组织手术,中型选用骨组织手术,重型选用截指术。
1. 轻型:采用保守疗法或手术治疗。
(1)软组织手术:一侧粗大指神经血管,周围脂肪及皮肤切除术,适用于单纯血管或神经粗大,增生者。
(2)游离甲瓣移植术,适用于拇指单纯指神经纤维增生。
(3)截指术。
2. 中型:巨指缩短术。
(1)一侧粗大指神经,血管,皮下脂肪及皮肤切除。
(2)指骨骨骺阻滞或切除。
(3)指骨部分切除。
(4)末节指骨切除。
3. 重型:
(1)巨指缩短术。
(2)截指术。
‘叁’ 罕见病的介绍
顾名思义,罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”,在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如,美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/1500)的疾病;日本规定,罕见病为患病人数少于5万(或发病人口比例为1/2500)的疾病,中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
‘肆’ 巨指症的分类
一种是静止型,就是说出生的时候比较大,但不会再发展。这一种比较好,治疗的效果也比较好;
另一种是动力型,会一直生长,而且会影响附近的手指。这种情况比较常见。
静止型巨指多不需要治疗,治疗需根据其巨指情况而决定。肥厚的皮肤及皮下脂肪可做部分切除;巨指中粗大的神经切除后可停止巨指的生长;巨指一侧生长快,造成指偏斜时可做指短缩术或截骨矫形术;巨大而无功能的手指,必要时可做截指术。
‘伍’ 怎么治先天性巨指症
巨指(趾)症是一种以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形,在四肢先天性畸形中的发生率很低,约为0.9%[1].因其发生率较低,临床上关于此病的文献记录亦较少,且多数为散发病例的个案报道,缺乏对该疾病系统的了解和认识以及治疗方法指南.作者在结合临床的基础上,广泛搜集了关于该疾病的各类文献报道和相关资料,综合如下,以求对临床工作有参考意义. 在治疗目的上,由于手指和足趾的功能不同,而且两者有明显不同的病理学改变,所以最新的观点是强调巨指症和巨趾症的区别对待.巨指的治疗目的是减少巨指在长度和周径上的差异[24],并通过分期的减脂术来纠正侧弯 [8] ,同时,强调保留指尖感觉和掌指关节的活动[24].因此治疗必须是个体化的,很多因素应该考虑,比如巨指的类型,进展程度和年龄.而巨趾治疗目的则相对简单,主要是形成无痛的,美观的可以舒适穿鞋的脚[12].巨趾的常用治疗方法:骨垢停止术或趾骨部分切除术,软组织切除术等[18].
‘陆’ 巨人症有什么外貌,
肥头大耳 手长脚长。巨长。。
‘柒’ 男子患巨趾症被迫手术,巨趾症给他带来了哪些不便
据网络报道,在苏州市立医院出现了一位患有巨趾症的先生前来就医,这位先生的小脚指头就与常人不同,他的小脚趾头特别大,小的时候还可以购买大几号的鞋子穿,随着这位先生年龄增长,小脚趾头也随着增大,到现在已经买不到合适自己脚的鞋子,对这位先生的生活带来了很多不方便。在苏州市立医院,相关骨科医生在对这位先生进行诊断后,确诊他是患了进展型的先天性巨趾畸形,经过会诊后,对患者进行了巨趾截趾术,还好,这位先生在第二天就恢复良好可以下地活动。
最后,如果这位先生不去治疗他的巨趾症,任由其发展下去,可能会给脚带来其他影响,毕竟那么巨大的小脚趾头会挤压其他脚指头,造成脚部发生变形、病变。并且医生也指出,进展型巨趾症很容易复发,对于这位先生来说截趾术可以减少复发的风险,是最合适的治疗手段。
‘捌’ 罕见病有什么表现罕见病有哪些
罕见病确实使人震惊:有的会让人心中 产生强烈反感,有些会使人心碎,有些病像是胡诌的但其实是真实的。然而,在世界上的某个角落,某些人正因此而受折磨,下面就是一些怪异的罕 见病。
1. 层状鱼鳞癣
《权力的游戏》所有的死忠粉都知道维斯特洛大陆上最致命的疾病就是灰麟病——是一种食肉性的瘟疫,感染 此瘟疫的个体将突变成全身布满鳞片的食人异种。
这个幻想在现实中的确找得到根据。现实中的这一种疾病叫作层状鱼鳞癣,是由几种基因突 变引起的。个体出生时身上有一层清澈的薄膜,几周后,这层薄膜脱落,个体全身都留下深色的麟片。皮肤变得十分紧绷。而当皮肤紧绷时,眼睑被 向后拉扯,内眼睑露出来。这会让那些患者的外表看起来像一个外星人。
英国伍尔夫汉普顿的Kelly-Marie Pearce在怀孕期间患上异食癖,通常她每天啃下20个海绵,配料是沙子。图摄于2017年4月,地点是 她家。图片来源:Worldwide Features / Barcroft Im / Barcroft Media via Getty Images
10. 爱丽丝梦游仙境症候群
此罕见病的患者会持续感觉到外界物体和自己身体的比例不协调,没有任何饮料或食物能帮助他们恢复到正常的感知状态。通常他 们感知到的物体比该物体的实际大小要大,他们所感知的时间流逝速度要比真实的速度要慢。
目前该罕见病没有有效的疗法,但已知 典型的病因包括颞叶癫痫和脑瘤。
‘玖’ 世界上最畸形的孩子
1、长得像青蛙的婴儿
2006年,一个外貌奇特的婴儿出生于尼泊尔多拉克哈地区,他的出生吸引了无数人的旁观和关注。这个婴儿几乎没有脖颈,头部几乎完全陷入上半部身体里,他的眼睛非常大,几乎要从眼眶中爆出。
2、长着13英寸尾巴的男人
印度男子钱德瑞-奥拉姆是一位制茶工人,他竟然长有13英寸的尾巴,随后他成为当地人倍受崇拜的人物。他的家乡西孟加拉Alipurar地区的人们认为奥拉姆是猴神转世,奥拉姆说,“当医生触摸我的尾巴时表示这是一种疾病,但是我认为它却能够给我带来好运,许多虔诚的人会因此尊敬我。”据称,每天都会有数以千计的人们排着长队获得他的祝福。在他家中庭院的一个角落,他建造了一个简单的猴神庙,在这里他将接纳的贡品以神的名义传送给猴神。
3、单眼婴儿
2006年,印度出生一个单只眼睛的女婴,帮助接生的医疗人员认为这个畸形婴儿是由实验抗癌药物造成的,另一份医学诊断报告显示,这可能是由于染色体紊乱导致的。这个女婴被诊断患有一种罕见的染色体紊乱,被称为独眼畸形。她出生时在前额有一个单眼,没有鼻子,她的大脑熔合成一个半球。患有如此严重的畸形病症,这个女婴竟在出生后仍能存活,这是一个奇迹,几天之后这个女婴才死亡。
4、世界上最大的手掌
中国一位名叫陆华(音译)的男子患有罕见的巨指症,2007年7月,他在上海被送入医院接受治疗。他的左手拇指长10.2英寸,食指长12英寸。7月20日,医生进行了长达7个小时的手术,将陆华的食指和拇指长度缩小。在手术中,医生移除11磅重的肉和骨骼。预计他需要接受第二次手术治疗,导致巨指现象是由淋巴水肿造成的。
5、反向生长的脚
中国重庆一位27岁的女子王芳出生时双脚就是相反方向。她表示自己奇特的双脚并不影响正常人的生活,近期她拒绝了政府发放的一份残疾养老金。她也拒绝自己归入残疾人群。她说,“我跑起来速度很快,甚至还会超过许多朋友,我在一家家庭餐厅里担当正式的女服务生。我并不能被列入残疾人。”
6、三臂男婴
这个男婴出生于中国安徽省,他名叫刘俊杰(音译),2006年他出生时竟长着三只手臂。医生成功地移除了这个非常罕见、发育健全的第三只手臂,但是他需要长期进行治疗,以保持两个正常手臂的活动自如。第三只手臂没有手掌,而且手腕没有方向。上海医疗中心整形科陈主任说,“我们希望与世界其他国家的医生交流治疗此类疾病的经验。事实上,我们对于处理这种奇特的身体畸形治疗并没有经验。”
7、足底长出“乳头”
巴西当地报纸描述了这样一位奇特的女子:“一位22岁女子向医生寻找治疗诊断,在她的左足底长出奇特乳头,在这种乳头旁长有叶脉网隙和毛发。对这块皮肤的显微镜检测显示‘奇特乳头’上长有滤泡、分泌腺和脂肪腺。”临床和组织病理学机构诊断这是一个临时性乳房组织,也被称为“假乳头”。这是首次报道的人体脚底能长出乳头的医学案例。
‘拾’ 什么样的脚大拇指指甲是不健康的
怎样以指甲测健康 看指甲测定一个人的健康情况,这是不唯心的。一个人必须营养好,指甲才能正常生长,否则就会出现一些异常的现象,医生们往往能以此诊断出重要的疾病。下面介绍几种指甲反常的现象: 1.杵状膨大:指甲显着地向上拱起,而且围绕手指变曲。指甲杵状膨大可能表示患有气肿、结核病、心脏血管病、溃疡性结肠炎或肝硬化。 2.蓝新月:指甲根部的新月形白痕若有一层蓝晕,表示可能有下列病症中的任何一种:血液循环受阻、心脏病、雷诺氏征状、手指和脚趾的血管痉挛,通常是由于曾受冷冻所致。但有时也与类风湿关节炎或自身免疫的疾病红斑狼疮有关。 3.匙状甲:指甲中间下陷,整片指甲变成平坦或匙状。这种指甲与铁质不足性贫血病、梅毒、甲状腺障碍,风湿热等有关。 4.林赛氏指甲:指甲近甲尖的一半呈粉红色或褐色,近甲状表现的一半呈白色,这种指甲又名两截甲,可能是慢性肾衰竭的一个迹象。 5.博氏线:指甲上出现横沟,是表示营养不良或得了某种会暂时影响指甲生长的严重病症,如麻疹、肋腺炎、心脏病突发。 6.泰利氏指甲:指甲下面的皮肤大部分变成了白色,只剩下近指甲尖处的一小部分仍然呈现正常的粉红色。这可能表示肝脏硬化。 7.黄甲征候簇:指甲生长速度减慢,而且变得厚和硬;呈黄色或绿色,成因包括慢性呼吸疾病、甲状腺病或淋巴病等。 8.出血:指甲上如果出现这些纵向红纹,是表示微血管出血,如果多条这种血线出现,可能预示患了慢性高血压、牛皮癣或一种名叫亚急性细菌性心内膜炎的致命感染。 9.不规则凹点:很多牛皮癣病人有此现象。 10.成行的凹点:指甲的表面变成如打铜师傅捶成的铜器表面,有时是因为患了簇状秃发症所致。这是一种医学界还不甚了解的身体免疫病,会造成头发部分或全部脱落。 11.褐斑或黑斑:这种色斑,特别是那种指甲扩展到周围的手指组织的,可能是表示患了黑色瘤。它们也许是单一的一大块,也可能是一堆小斑点,最常见的出现地方是拇指和大脚指。 指甲上有竖纹通常有两种情况: 甲纹嵴 甲板薄而脆,有纵行嵴状突起,远端常破裂和分导驳因营养不良所致,也可见了于扁平苔藓,斑秃等疾病的患者。 甲纵沟 典型的为甲板中央有一纵嵴,嵴顶凹陷为浅沟,也可以无嵴而呈显着沟纹,常因甲基质受损所致,也可见于扁平苔藓等疾病的患者,为变态反应的一种表现。 为及时发现你的疾病,请经常注意观察自己的手吧,它可能正在向你提出警告 指甲与疾病预测 对指甲的分析始于古代。希氏学派的医生提倡指甲分析法,此法延用至今,但大多数人并不知道,小小的指甲上也能如实反映出人体的健康情况。 指甲背向上隆得很高,而指甲周围往下弯,呈弧形。这种形状的指甲可能表明有肺气肿、肺结核、心血管疾病、溃疡性结肠炎、肝硬化。 指甲基部新月状处呈蓝色,这说明可能有下列疾病之一:血液循环受到损害、心脏病、雷诺德综合病症--手指和脚趾动脉痉挛,这通常是极度寒冷所致,有时也与风湿性关节炎或自身免疫性疾病红斑狼疮有关。 指甲凹陷、扁平或呈勺状。这与缺铁性贫血、梅毒、甲状腺疾病、风湿热有关。 林赛指甲(又叫双色指甲)。接近指甲尖那一半呈粉红色或褐色,而接近护膜那一半呈白色。这种指甲可能是慢性肾衰的征兆。 指甲上有平行的深沟。这是营养不良或任何暂阻止指甲生长的严重疾病引起的,如麻疹、流行性肋腺炎、心脏病以及腕管综合症。 指甲下大部分皮肤呈白色,指尖部正常的粉红色区域减少而呈带状。这种指甲可能表明有肝硬化。 指甲生产速度减慢,指甲增厚、变硬、呈黄色或黄绿色。其原因包括慢性呼吸系统、甲状腺或淋巴腺疾病。 这种纵向血条纹表明毛细血管出血。血条纹很多可能是慢性高血压、牛皮癣,对生命有潜在危险的亚急性细菌性心内膜炎的征兆。 牛皮癣患者大多数都有这种不规则深洼的指甲。 指甲的深洼很像用铁锤锤打而成的黄铜制品,其原因是簇状脱发--一种导致局部和全部脱发的自身免疫性疾病。 这两种颜色的指甲,尤其是从指甲扩大至其周围组织都是棕色或黑色的指甲,可能与恶性黑色素瘤有关。它们可能是一个大斑或一片小斑点。拇指和大脚趾上最可能出现种症状。 异常指甲与主病 正常人的指甲为手指第三指骨的一半,幅度不宽不窄,富有弹性,不易折断,有一定的硬度,边缘与肉平行,呈淡红色,富有光泽,无斑点,无凹凸。 如果指甲小于第三指骨一半,多属体质衰弱、消瘦,消化系统功能紊乱,但抗病力强。指甲较软的人,精力差,易疲劳,喜睡眠,抗病能力差,常萎磨不振。指甲硬脆易断的人,常有贫血,食欲不振。指甲上有白斑或云母样,表示缺钙硅等微量元素,并有寄生虫,这种人易神经过敏,易烦躁,有习惯性便秘。 指甲根部的淡色弧形圈称甲半月弧,俗称健康圈。正常的健康圈面积约占指甲的?-1/5,无阴影。健康圈的宽窄、大小因人、因种族而异。通常男性健康圈约3毫米,女性略小,食指、中指、无名指宽窄依次递减,小指多无。老人较窄,营养不良者常消失。健康圈的变化最能提示机体营养状况,是人体营养状况的提示灯。 指甲—健康晴雨表 指甲是人体健康的晴雨表,正常指甲,红润含蓄,坚韧而呈现弧 形,平滑而有光泽,指甲根部的甲半月呈灰白色。如果指甲形状和颜 色变异,表明人体可能罹患了某种疾玻下面介绍观察指甲的一些常 识: 从指甲的形状上看:指甲扁平、凹陷,呈匙状,脆而无光,是肝 水不足或缺铁性贫血、低色素性贫血和浅色小细胞性贫血的征兆。指甲呈鹦嘴状,指端如鼓槌,多见于先天性心脏病伴有紫绀、风湿性心 脏并慢性心力衰竭和肺脓肿、肺气肿、硅肺、慢性纤维性空洞型肺结核、慢性溃疡性结肠炎等症。指甲出现横纹,是肾病或心肌梗塞发病的先兆;出现纵纹,缺少维生素A,是肝病的先兆;出现内陷坑纹则是呼吸功能不好。 从指甲的颜色上看:指甲变白,急症见于失血、休克;慢症见于贫血、钩虫并消化道出血、肺结核晚期、肺源性心脏病等;如白得 像毛玻璃一样,则为肝硬化的特征;指甲变白变薄变软,多见于慢性 消耗性疾玻指甲变黄,是缺乏维生素E,中医认为多由湿热熏蒸所致,见于甲状腺机能减退、胡萝卜血症、肾病综合症等。指甲变灰,是患 了甲癣,初期甲旁发痒,继则指甲变形,失去光泽而呈灰白色。指甲 青紫伴有红色小刺,是缺氧引起的,预示心肺有玻指甲一半红色一 半白色(俗称阴阳甲),是肾功能不好。指甲出现白点或絮状白斑, 可能是缺锌或胃肠道有病或贫血;出现黑斑或青斑是中毒的表现;指 甲周围出现红斑,多见于红斑狼疮和皮肌炎患者。甲半月呈蓝色,是 末梢循环不良;明显发红者,是心力衰竭的表现;甲半月明显者,肠 道吸收好;没有或窄小者,消化能力差。 指甲确是观察人体健康的一个窗口,所以我们应当时常注意它的变化,特别是长期美甲者,不要忘记隔段时间给指甲放个假,让它露 出本来面目,如果发现多个指甲变异,应及时就诊;如果只有一两个 指甲有变化,则不必惊慌,可能是外伤所致。 手指甲以粉红色,有光泽,厚薄适中,软硬适度,不易折断,表面光滑,健康圈(指甲底部的半月形)占指甲的五份一长度(最好五个指甲均有)为健康之兆。如果色苍白、色黄、色青、色黑、无光泽、过厚或过薄、过软或过硬、易折断、表面粗糙无光泽有凹沟、纵条纹、白斑、健康圈比例不正常多为体质较差之兆。 手指端苍白,为气血两虚,紫晦为血瘀。方形指者易患结石症。汤匙指者多为阴虚